Schwangerschaft und Pränatale Diagnostik

Unter PND versteht man jene Untersuchungsmethoden, die eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes erkennen lassen sollen. Pränatale Diagnostik (PND) wird heute als integrierter Bestandteil der „Schwangerenvorsorge“ gesehen. Pränataldiagnostische Untersuchungen sind aber erweiterte Untersuchungen zusätzlich zu den Mutter Kind Pass Untersuchungen.

Wissenswertes zum Thema für werdende Eltern

Es besteht keinerlei Verpflichtung zur Inanspruchnahme der PND – es handelt sich um zusätzliche Angebote, die nur teilweise von der Krankenkasse bezahlt werden. Es sind also Angebote, über deren Inanspruchnahme Sie entscheiden und welche nicht verpflichtend für das Kinderbetreuungsgeld sind. Informieren Sie sich vorab sehr genau über den Ablauf, den Zweck, die möglichen Folgen und Risiken jeder Untersuchung, für die Sie sich entscheiden. Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen werden sehr oft einfach nur „zur Sicherheit“ in Anspruch genommen – sie geben aber keine 100%-ige Garantie für ein gesundes bzw. nicht behindertes Kind. Im Übrigen kommen 97 % der Kinder gesund auf die Welt. Pränatale Untersuchungen können selten konkrete Angaben über Art und Ausprägung einer Krankheit oder Schädigung des Kindes geben. Bei den Diagnosen gibt es – bis auf wenige Ausnahmen – keine Therapie oder Heilung. Bei einigen Erkrankungen und Fehlbildungen kann dem Kind aber eine optimale Betreuung und Therapie vor und speziell nach der Geburt ermöglicht werden.

Welche Untersuchungsmethoden gibt es? 

Bei den Untersuchungen wird zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden unterschieden. Nicht-invasive Verfahren sind bildgebende Verfahren (Ultraschall) und Bluttests. Mit Hilfe von Ultraschalluntersuchungen, mütterlichen Laborwerten und anderen Parametern (Gewicht, Alter der Frau) werden Wahrscheinlichkeitsberechnungen erstellt, die lediglich auf ein statistisches Risiko für eine Schädigung des Kindes hinweisen!

Die häufigsten pränatalen Untersuchungen sind:

  • Ultraschall
  • Nackendickemessung (Nackenfaltentransparenz)
  • Combined Test
  • Organscreening (detaillierte Ultraschalluntersuchung)

Zu den invasiven Maßnahmen, bei denen ein Eingriff in den Körper der Frau bzw. in die Fruchthöhle notwendig ist, gehören:

  • Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
  • Chorionzottenbiopsie / Plazentabiopsie (Entnahme von Gewebeproben)
  • Trisomie-Test (Bluttest)

Eine weitere nicht-invasive Methode, um Trisomie 13, 18, und 21 zu „diagnostizieren“, bietet ein Bluttest der Mutter:
Diese Möglichkeit besteht in Österreich seit August 2012. Das Verfahren kann ab der 9. Schwangerschaftswoche angewandt werden. Genetisches Material wird über das Blut der Mutter untersucht. Ein Testergebnis liegt nach 10 Tagen vor, bei einem Schnelltest nach 6 Tagen. Geschlechtschromosomen können mit
untersucht werden. Trisomie 21 wird in 99 von 100 Fällen erkannt. Damit ist die Entdeckungsrate höher als beim Combined-Test. Der Bluttest liefert zur Zeit vor allem die Entscheidungsgrundlage für einen Schwangerschaftsabbruch bzw.die Ausgangslage für besondere Vorbereitungen auf den Geburtsmodus und – ort, da Chromosomenabweichungen nicht „heilbar“ sind. Nachfolgende invasive Untersuchungen zur Absicherung des Ergebnisses werden empfohlen. Risiken/Nachteile: Hat nur Aussagekraft für die genannten Trisomien, d.h. ein sehr enges Untersuchungsspektrum.

Eine genaue Beschreibung der Untersuchungsmethoden finden Sie unter: http/www.prenet.at

Die Untersuchungsergebnisse liegen vor … 

Was aber, wenn eine Untersuchung ergibt, dass das Baby mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht gesund sein wird? Ein pathologischer oder unsicherer Befund stellt die Frau / die Eltern immer vor eine große Herausforderung und vor extreme psychische Belastungen. Pränatale Diagnostik kann zu schwierigen Entscheidungssituationen führen: für oder gegen ein Kind mit einer Beeinträchtigung, im schlimmsten Fall steht die Entscheidung zwischen Beendigung und Fortsetzung der Schwangerschaft bis zum Geburtstermin an. Gerade deshalb sollten werdende Eltern schon vor den Untersuchungen vielseitige unabhängige Informationen einholen, vor allem darüber welche Untersuchungen mit welchen Risiken und Konsequenzen sie durchführen lassen wollen. Die Erfahrung zeigt, dass PND unterschiedlichste Gefühle und Überlegungen hervorruft, die oft belastend sind. Deshalb ist eine psychosoziale Beratung, möglichst vor Inanspruchnahme der Untersuchungen, zu empfehlen. Bei der Besprechung eines pathologischen Befundes sollte von Beginn an eine psychosoziale Beraterin zu PND mit einbezogen werden. Unabhängige, auf das Thema Pränataldiagnostik spezialisierte Beratungsstellen finden Sie unter: http/www.prenet.at

Was selten bedacht wird …

In den allermeisten Fällen lassen die Untersuchungsergebnisse darauf schließen, dass alles „in Ordnung“ ist. Schwierig wird es dann, wenn die Befunde nicht eindeutig sind, und nur Hinweise auf „Auffälligkeiten“ ergeben. Als Folge davon werden diese unsicheren Befunde durch weitere Untersuchungen abgeklärt. Dies kann zu einem sehr belasteten Erleben der Schwangerschaft führen („Schwangerschaft auf Probe“), zu einem „Nicht Einlassen“ des Schwangerseins durch die Frau. Bis die Ergebnisse weiterer Untersuchungen (wie z.B. die der Fruchtwasseruntersuchung) zur Verfügung stehen, ist die Schwangerschaft manchmal schon sehr weit fortgeschritten (20. Schwangerschaftswoche oder mehr) Das ungeborene Kind ist zu diesem Zeitpunkt schon so groß, dass es bei einer Entscheidung gegen die Fortsetzung der Schwangerschaft auf „natürlichem Weg“ geboren werden muss, und die Geburt eingeleitet wird.

In dieser extremen psychischen Belastungssituation sollte sich die Frau, das Paar, unbedingt professionelle Hilfe holen. Zusätzlich ist es von großem Nutzen, sich von einer Hebamme durch die Schwangerschaft und auch nach der Geburt begleiten zu lassen. So kann diese Zeit eher als bewusste Zeit des „Abschiednehmens“ von dem Kind und der psychischen Verarbeitung erlebt werden.

Empfehlungen für informierte, selbstbestimmte Entscheidungen – für eine Entscheidung zu PND, mit der es sich leben lässt

Informieren Sie sich als werdende Mutter vorab über den genauen Zweck und die möglichen Folgen und Risiken jeder Untersuchung, für die Sie sich entscheiden. Nehmen Sie sich genug Zeit für Ihre Entscheidung. Denken Sie alle Entscheidungsmöglichkeiten durch. Im Rahmen der PND bekommen Sie viele Informationen, die sie erst „verdauen“ müssen – Entscheidungsfindung braucht Zeit! Beraten Sie sich mit dem Partner / der Familie. Wägen Sie gemeinsam Chancen, Risiken aber auch Konsequenzen der Untersuchungsergebnisse ab: Wie würden Sie mit dem Ergebnis umgehen, dass Ihr Kind krank oder mit einer Behinderung zur Welt kommen kann? Fällen Sie gemeinsam eine Entscheidung. Lassen Sie sich durch die Schwangerschaft von einer Hebamme begleiten. Hebammen legen den Schwerpunkt der Betreuung auf die Stärkung ihrer Eigenverantwortlichkeit und ermutigen Sie, Ihrer eigenen Körperwahrnehmung zu vertrauen.

Wenn Sie unsicher sind, informieren Sie sich bei Ihrer Gynäkologin / ihrem Gynäkologen, holen Sie sich unabhängige Information und besuchen sie eine der Beratungsstellen.

Dieser Artikel entstand in fachlicher Kooperation mit Frau Mag.a Helga Reichmann-Gitschthaler, Hebamme und Psychologin, psychosoziale Beraterin zu PND.

Linktipps und Bücher zum Thema:

Baumgärtner, B. und Stahl, K. Einfach Schwanger?.
Mabuse Verlag, Frankfurt/Main 2005.

Hauser-Schäublin, Kalitzkus, Petersen und Schröder. Der geteilte Leib. Die kulturelle Dimension von Organtransplantation und Reproduktionsmedizin in Deutschland.
Campus Verlag, Frankfurt am Main / New York 2001.

List, Elisabeth. Grenzen der Verfügbarkeit. Die Technik, das Subjekt und das Lebendige.
Passagen Verlag, Wien 2001.

Lothrop, H. Gute Hoffnung – jähes Ende. Fehlgeburt, Totgeburt und Verluste in der frühen Lebenszeit, Begleitung und neue Hoffnung für Eltern.
10. aktualisierte Auflage. München: Kösel 2002.

Österreichischer Frauengesundheitsbericht. Bundesministerium für Gesundheit, Wien 2010/11.
Pränataldiagnostik, S.250-251.

Schindele, E. Gläserne Gebärmutter, Vorgeburtliche Diagnostik – Fluch oder Segen. Frankfurt/Main 1990.

Strachota, A. Zwischen Hoffen und Bangen, Frauen und Männer berichten über ihre Erfahrungen mit Pränataler Diagnostik.
Mabuse Verlag, Frankfurt /Main 2006.

Dachverband Down-Syndrom Österreich (DSÖ)
http://www.down-syndrom.at

Parents & more Forum
http://elternforum.hebammen.at

Verein Regenbogen, Selbsthilfegruppe Regenbogen Wien
http://www.shg-regenbogen.at/contao_340/

Herzkinder Österreich
http://www.herzkinder.at/

HandicapKids – Hilfe für Kinder mit Handicap
http://www.handicapkids.at

Österreichische „Klinefelter und Trisomie-X Syndrom Gruppe“
http://www.klinefelter.at.tf

PRENET – Netzwerk für kritische Auseinandersetzung mit Pränataldiagnostik
http://www.prenet.at

Quellenangaben:

Die Lebenshilfe Wien
http://www.lebenshilfe-wien.at
Zugriff am 10.05.2011, 12:32

Ensel, A. Hebammen im Konfliktfeld der Pränatalen Diagnostik.
HGH Schriftenreihe 10. Karlsruhe 2002.

PRENET – Netzwerk für kritische Auseinandersetzung mit Pränataldiagnostik
http://www.prenet.at
Zugriff am 10.05.2011, 13:48

Verein Dialog Gentechnik
http://www.dialog-gentechnik.at
Zugriff am 10.05.2011, 14:12

Bildquelle:
Schwangerschaft © Angel Simon – Fotolia.com, (http://de.fotolia.com/id/11871046)
Untersuchung (unter Informationen) © oneblink1 – Fotolia_69433224 (https://stock.adobe.com/de/images/pregnant-woman-being-medical-consulted/69433224)

Autorin: Mag.a Helga Reichmann-Gischthaler, Psychologin, Hebamme, psychosoziale Beraterin zu PND